Edwardsov sindrom – uzrok, simptomi, liječenje

Edwardsov sindrom uzroci

Edwardsov sindrom poznatiji kao kromosomski poremećaj, trisomija 18 jer dijete je rođeno sa viškom 18. kromosoma. Ovaj poremećaj izaziva probleme u razvoju bebe kao što su intelektualne poteškoće, mali opseg glave, nisko smještene uške, izbočeni potiljak, malu porođajnu težinu i duljinu, te karakterističan izgled lica. Smrtnost beba je vrlo visoka u prvom tjednu bebinog života, čak 50%, a do godine dana djeteta tek 10% djece preživi.

Točan uzrok ovog kromosomskog poremećaja nije poznat, no poznato je da kod diobe stanica može doći do slučajne greške i dovesti do abnormalne podjele kromosoma, te umjesto dva kromosoma, javljaju se tri kromosoma i dovode do ovog poremećaja. Tri kromosoma se mogu pojaviti u nekim stanicama, ali i u svim stanicama bebinog tijela. Uzrok dolazi iz nepravilnog sazrijevanja jajašca, te može dovesti do pojave viška jednog kromosoma 18 u svim stanicama tijela bebe. Ovaj poremećaj Edwardsov sindrom nažalost završava kobno za bebu ako ima ovaj poremećaj, a roditeljima ostavlja doživotnu tragediju kada beba umre.

Edwardsov sindrom simptomi

Edwardsov sindrom se može uočiti već u prvom tromjesečju trudnoće kao slaba pokretljivost fetusa, a u kasnijoj trudnoći se može uočiti slabo tjelesno napredovanje bebe gdje je uočljiva mala tjelesna težina koja nije u skladu sa tjednima trudnoće. Već kod poroda se uočava da je tonus mišića bebe smanjen, odnosno postoji hipotonija mišića bebe.

Kao glavni simptomi su još i srčani, plućni i bubrežni poremećaji, problemi sa hranjenjem bebe, manji opseg glave, problemi sa disanjem u bebe, rascijepljeno nepce, izbočeni potiljak, malena čeljust, očni otvori su kratki, šake bebe su stisnute i dolazi do preklapanja kažiprsta sa drugim prstima. općenito je bebin rast i razvoj usporen, ai stopalo izgleda oblo umjesto ravno.

Edwardsov sindrom se može utvrditi tokom prvog tromjesečja na više načina, koji ako svi potvrđuju jednako daju točne rezultate i bebe će imati ovaj kromosomski poremećaj kada se rodi uz sve navedene simptome i kobni završetak kratkog života i velike patnje roditelja i obitelji za gubitkom malenog života.

Edwardsov sindrom liječenje

Liječenje za Edwardsov sindrom zapravo ne postoji jer tek mali postotak djece preživi do prvog rođendana zbog brojnih komplikacija usporenog razvoja. S obzirom na poteškoće koje se mogu pojaviti sa srcem, bubrezima i plućima, beba nema velike šanse da se razvija normalno kao druge bebe koje nemaju ovaj kromosomski poremećaj.

S obzirom na poremećaj hranjenja, beba niti ne može uzimati dovoljno hrane kako bi rasla i napredovala, pa u svoje malo i nerazvijeno tijelo ne dobiva hranjive sastojke koje bi joj omogućile preživljavanje i razvoj imuniteta. Nerijetko se javlja i sepsa koja može dodatno potencirati bržu smrtnost beba.

Nažalost Edwardsov sindrom nema tretman liječenja, a sve što se može napraviti je da se bebi olakša njen kratak život uz dobru medicinsku pomoć. Ako se beba uopće i rodi živa, jer u velikoj većini slučajeva bebe sa ovim poremećajem ni ne prežive do poroda, stoga je izuzetno važno provjeriti prenatalnim testom rizik od ovog poremećaja jer smrt bebe tokom trudnoće može biti opasno i za život majke.