Hemofilija – uzrok, simptomi, liječenje

Što je hemofilija?

Unatoč tome što je rijetka bolest, hemofilija je među najpoznatijim poremećajima. To je nasljedna bolest koja uzrokuje poremećaj zgrušavanja krvi, modrice i otekline u zglobovima. Osobe s ovim poremećajem imaju produljeno krvarenje, au nekim slučajevima čak i spontano. Uzrokuje ga nedostatak faktora zgrušavanja u krvi, a ako se ne liječi može ugroziti život osobe i dovesti do smrti. Kada krvna žila pukne, tada krv počinje teći. To se može dogoditi kako unutar tijela, koje karakterizira unutarnje krvarenje, tako i izvana, kada osoba dobije posjekotinu, na primjer. Na mjestu posjekotine, proteini koji se nazivaju faktori zgrušavanja zajedno s trombocitima stvaraju krvni ugrušak koji zaustavlja krvarenje. Osobe s hemofilijom imaju problem zgrušavanja, što cijeli proces čini sporim i teškim. Kada su ozlijeđene, osobe s hemofilijom mogu krvariti dulje od ljudi s normalnim zgrušavanjem. Osim toga, hemofilija je povezana sa spontanim krvarenjem u organima, što uzrokuje unutarnje krvarenje koje je vrlo teško zaustaviti.

Hemofilija - uzrok i simptomi

Ovisno o težini, ovaj se poremećaj u djetinjstvu prepoznaje po simptomima prisutnim na koži, u obliku modrica, dok se kod odraslih otkriva nakon operacije, vađenja zuba ili većih posjekotina. Budući da je hemofilija izravno povezana sa X spolnim kromosomom, češća je kod muškaraca. Poremećaj zgrušavanja najčešće je nasljedan, prenosi se s generacije na generaciju, preko gena prisutnog na X kromosomu. Iako žena može dobiti hemofiliju, to je vrlo rijetko, a većina ljudi s hemofilijom su muškarci. S obzirom na nasljednu prirodu, hemofilija se dijagnosticira u vrlo mladih bolesnika. Uobičajeni simptomi su: prekomjerno krvarenje iz posjekotina, modrice, osobito nakon stomatološkog zahvata, pojava velike ljubičaste mrlje na koži, krvarenje iz nosa bez vidljivog razloga, nakupljanje krvi u potkožnom tkivu, bol i groznica koju karakterizira spontano unutarnje krvarenje. Važno je napomenuti da se simptomi hemofilije razlikuju od osobe do osobe i ovisno o stupnju težine, da li je blaga, umjerena ili teška. Uz blagu ili umjerenu hemofiliju, krvarenje neće prestati nakon operacije ili ozljede, bez većih komplikacija. Spontano krvarenje je prisutno kod osoba koje boluju od teške hemofilije.

Hemofilija - vrste i liječenje

Bolest se klasificira na temelju faktora koagulacije koji nedostaje. Hemofilija A je najčešći oblik, koji je uzrokovan promjenama u genu. Ovaj oblik pogađa 1 od 5000 muških novorođenčadi. Poznato je da je hemofilija C rijedak tip, ima blaže simptome i prisutna je i kod muškaraca i kod žena. Sa stečenom hemofilijom, imunološki sustav može napadati vlastite zdrave stanice tijela, uzrokujući autoimune bolesti. To je jedna od najrjeđih vrsta hemofilije. Težina same bolesti ovisi o količini čimbenika zgrušavanja u krvi. Kako se dijagnosticira? Za postavljanje točne dijagnoze potrebno je napraviti analizu krvi, gdje se provjerava postoji li nedostatak ili ne. Liječenje se temelji na zamjeni čimbenika zgrušavanja, što pacijentu omogućuje normalan život. Također, određeni tretmani pomažu spriječiti krvarenje i kontrolirati ga kada se ono pojavi. Roditelji djece s hemofilijom moraju dobro poznavati njihovo genetsko stanje i promicati zdrav i zdrav način života. Osim toga, važan utjecaj imaju tjelesna aktivnost i stimulacija mišića. Kao i kod svih bolesti, mogu se pojaviti komplikacije poput unutarnjeg krvarenja, oštećenja i deformiteta zglobova, ozljeda mozga, kratkog daha i infekcija.