Talasemija – uzrok, simptomi, liječenje

Talasemija - uzrok

Talasemija je nasljedni genetski poremećaj koji se prenosi s roditelja na djecu. Riječ dolazi od kombinacije grčkih izraza thalassa što znači more i emas krv. Ova kombinacija riječi opisuje bolest krvi, pa je poznata i kao mediteranska anemija. Bolest utječe na sposobnost pojedinca da proizvodi hemoglobin, prisutan u crvenim krvnim stanicama, koji prenosi kisik u sve dijelove tijela. Općenito se može podijeliti u dvije glavne vrste: alfa i beta, koje se mogu manifestirati u oblicima: blage, umjerene i teške.

Česta je kod ljudi mediteranskog, azijskog i afričkog podrijetla. Karakterizira ga smanjenje sinteze jedne od vrsta dubokih lanaca koji tvore hemoglobin. To uzrokuje neravnotežu u omjeru između alfa i beta lanaca koji se moraju upariti. Ako nisu upareni, to uzrokuje probleme sa sazrijevanjem crvenih krvnih stanica, što dovodi do komplikacija. U većini slučajeva talasemija je izazovna bolest zbog niza poteškoća i utjecaja na život bolesnika. Za to je važno razumjeti njegove simptome, kako bi se postavila dijagnoza i odredila vrsta najboljeg liječenja.

Talasemija - simptomi

Koje su manifestacije talasemije? U osoba s ovom bolešću prisutan je niz simptoma, a manifestacije variraju od asimptomatskih do dubokih abnormalnosti. Vrste i podvrste bolesti imaju različite težine i simptome. Zato je uvijek potrebna veća pozornost jer se još uvijek može prenijeti genetski. Kod alfa talasemije, koja se dijeli na nekoliko različitih podtipova, imamo: tihog nositelja kod kojeg bolest ne pokazuje nikakve simptome. Iz tog razloga, osoba se ne osjeća bolesno unatoč postojećoj mutaciji. Sljedeći podtip je alfa talasemija, koja uključuje vidljive promjene u krvnoj slici. Također, pacijent ima blijedu kožu zbog bolesti i pokazuje znakove umora. Bolest hemoglobina H je jedan od najtežih slučajeva, budući da je genetsko naslijeđe mutacija tri gena, što rezultira anemijom (u rasponu od umjerene do teške). Bolesnik razvija simptome kao što su bljedilo, vrtoglavica i umor.

Kod beta talasemije koja je najčešća vrsta bolesti u svijetu, genetski defekt utječe na proizvodnju beta lanaca hemoglobina. Za talasemiju minor, koja uzrokuje blagu asimptomatsku anemiju, nema potrebe za liječenjem, ali je potrebna dodatna njega. Simptomi Kod talasemije intermedia mogu uključivati ​​blijedu kožu, umor, pospanost i opću slabost. U najtežim slučajevima pacijentu je potrebna transfuzija krvi. Najteža vrsta beta-talasemije je talasemija major, gdje se pospanost manifestira od prvih mjeseci života. Kada je dijete starije, teški simptomi uključuju tešku anemiju, slabost, umor i žuticu. Ako bolesnik nema odgovarajuće liječenje, javljaju se srčani problemi, infekcije, osteoporoza, kao i problemi s jetrom.

Talasemija - liječenje

Kako se talasemija dijagnosticira? Dijagnoza se postavlja na temelju osobne anamneze i rezultata kompletne krvne slike laboratorijskih pretraga. Postoje testovi koji se provode tijekom trudnoće kako bi se utvrdilo ima li fetus talasemiju. U nedostatku obiteljske anamneze, to ne isključuje dijagnozu jer oba roditelja mogu biti asimptomatska. Također se mogu provesti genetski testovi kako bi se utvrdila točna mutacija prisutna u pojedincu. Liječenje se razlikuje ovisno o težini bolesti.

Kada su genetske mutacije naslijeđene od oba roditelja, tada se talasemija manifestira u umjerenom ili teškom obliku, što zahtijeva kontinuirano liječenje. Međutim, ako nasljeđe dolazi od jednog od roditelja, pojedinac ima blaži oblik bolesti ili može imati blagi stupanj anemije. Ovaj stupanj ne zahtijeva poseban ili specifičan tretman. Osoba s talasemijom mora imati točnu dijagnozu i redovito praćenje od strane stručnjaka. Liječenje teških oblika bolesti temelji se na transfuziji krvi i lijekovima. U najtežim slučajevima može biti indicirana transplantacija koštane srži.