Angelmanov sindrom – uzrok, simptomi, liječenje

Angelmanov sindrom, uzroci

Angelmanov sindrom se može opisati kao genetski poremećaj koji će uzrokovati teškoće u razvoju i neurološke probleme: Problemi s govorom, problemi s ravnotežom i hodanjem, mogućnost razvoja epileptičkih napadaja. Sindrom se razvio na 15. kromosomu koji je naslijeđen od majke. Navedeno stanje je otkrio britanski pedijatar Harry Angelman - prema kojemu je sindrom i nazvan. Provale smijeha i česti osmjesi su uobičajeni simptomi za osobe koje pate od navedenog sindroma.

Angelmanov sindrom se najčešće primjećuje kada se beba ne razvija kako bi trebala, točnije, beba ima zakašnjeli razvoj u dobi od 6 do 12 mjeseci. Napadaji često krenu u dobi od 2 do 3 godine. Sama klinička slika Angelmanovog sindroma je varijabilna, što znači da se ona preklapa sa simptomima bolesti drugih poremećaja. Uzroci nastanka su genetske prirode i na njih se ne može utjecati. Liječenje se najčešće fokusira na opće zdravlje djeteta, kao i na razvojne probleme. Navedeni simptom se danas pojavljuje na otprilike 1 od 20000 novorođene djece.

Angelmanov sindrom, simptomi

Simptomi se najčešće razvijaju postupno, i ovise o dobi osobe i genetičkom mehanizmu nastanka. Tipičnu i ujedno najtežu kliničku sliku imaju oni s delecijom - gubitkom dijela kromosoma. Karakteristični simptomi i znakovi za Angelmanov sindrom su sljedeći: Kašnjenje u razvoju, u primjeru: Beba ne puže u dobi od 6 do 12 mjeseci, mikrocefalija, nedostatak govora ili je govor minimalan: Osobe izgovaraju samo određene riječi, problemi s hranjenjem, nemogućnost održavanja ravnoteže i normalnog hodanja, krut hod i pokreti, drhtavo kretanje nogu i ruku, često smješkanje i smijeh.

Angelmanov sindrom može imati i druge simptome, a oni uključuju: Epileptične napadaje koji mogu krenuti u dobi između treće godine života, škiljenje na jedno oko, hodanje s rukama u zraku, donja čeljust koja je vidljivo izraženija i strši. Navedeni simptomi mogu donijeti i razne komplikacije poput: Hiperaktivnosti, poremećaja pri spavanju, razvoju skolioze, pretilosti. Navedeni sindrom se može različito očitati kod svakog djeteta, no važno je obratiti pažnju na tipične znakove koji se najčešće pojavljuju do treće godine života.

Angelmanov sindrom, liječenje

Navedeni sindrom se dijagnosticira uz pomoć genetičkog testiranja, a u samom procesu otkrivanja bolesti mogu se tražiti kliničke slike i nalaz EEG-a. Ponekad se mogu koristiti i prenatalna testiranja. Budući da se oštećeni kromosom ne može popraviti, to znači da ne postoji lijek za Angelmanov sindrom. Samo liječenje će se fokusirati na upravljanje problema koji dolaze s razvojem. Ovisno o simptomima, liječenje može uključivati: Lijekove za kontrolu napadaja - Potrebni su kako bi se kontrolirali napadaji koji dolaze uz Angelmanov sindrom.

Fizikalna terapija - Uz pomoć fizikalne terapije djeca mogu naučiti kako se bolje držati i hodati. Uz pomoć terapija moguće je ostvariti samostalno držanje bez pomoći. Komunikacijska terapija - Osobe s navedenim sindromom komuniciraju putem jednostavnih rečenica, što znači da im komunikacijska terapija pomaže pri boljem izražavanju. Postoji mogućnost učenja neverbalne komunikacije uz znakovni jezik. Bihevioralna komunikacija - Navedena komunikacija pomaže djeci da prevladaju svoju hiperaktivnost, što može pomoći pri odnosu s drugim ljudima. Navedene terapije se najčešće koriste kako bi se izvukao maksimum u poboljšavanju kvalitete života.