Talasemije – uzrok, simptomi, liječenje

Talasemije uzrok

Bolest talasemije predstavlja krvni poremećaj nasljednog faktora kod kojeg postoji manjak hemoglobina i crvenih krvnih stanica. Hemoglobin je sastav crvenih krvnih stanica koji je potreban za prijenos kisika kroz krvotok. Ukoliko je hemoglobin nizak i postoji manjak crvenih krvnih stanica može se pojaviti anemija i umor.

Talasemije su poremećaji kojima je uzrok mutacija u DNK stanicama koje su dio hemoglobina. Ovo su genetski poremećaji koji se prenose sa roditelja na njihovu djecu, pa se prema prijenosu mutacije gena određuje i vrsta talasemija prema molekulama hemoglobina. Postoje dvije vrste alfa talasemija i beta talasemija, ovisno koliko je mutiranih gena preneseno od roditelja.

Za definiranje o kojoj se vrsti alfa talasemija radi uključena su četiri gena alfa hemoglobina, gdje se može od svakog roditelja naslijediti po dva gena. Jedan i dva mutirana gena će rezultirati sa nikakvim ili blagim simptomima, no kod prijenosa tri ili četiri mutirana gena simptomi mogu biti umjereno teški i teški te posljedično opasni.

Kod beta talasemija se mogu naslijediti po jedan mutirani gen za beta hemoglobin od roditelja. Ako je dijete naslijedilo jedan mutirani beta hemoglobin simptomi su blagi, no dva naslijeđena mutirana beta hemoglobin gena mogu uzrokovati umjerene do teške simptome.

Talasemije simptomi

Glavni simptomi talasemije su slabost i umor, popraćeno razdražljivosti. moguća je i blijeda ili žuta koža, postoji kratkoća daha, mokraća je tamne boje, dijete se usporeno razvija, a vidljive su i deformacije lica, kostiju lica i bolne otekline. Simptomi ovise o vrsti talasemije, ali i stupnju težine bolesti. Simptomi ovisno o vrsti i težini bolesti se javljaju kod rođenja djeteta, u trudnoći, ali i tokom prve godine djetetova života.

Kod alfa talasemija ovisno o težini bolesti mogu se pojaviti anemija zbog nedostatka željeza u krvi, te također žutica. jer vrlo često postoje problemi sa žučnim kamencima. No, moguća je i uvećana slezena i jetra, ulceracije na nogama, niži rast djeteta, a s obzirom da može postojati i smanjena gustoća kostiju velika je sklonost prijelomima. Izražen je rast gornje vilice lica koji izaziva deformitet kostiju lica. U najtežim slučajevima tokom trudnoće se može pojaviti hidrops fetalis kod kojeg dijete umire prije ili tokom poroda.

Kod beta talasemija simptomi se razvijaju tokom prve i druge godine djetetova života kroz lupanje i aritmiju srca, umor, malaksalost, žuticu, anemiju, problemi sa jetrom i žučnim kamencima, a javljaju se i deformacije kostiju na glavi.

Talasemije liječenje

Liječenje talasemije ovisi o njezinoj vrsti i stupnju razvoja bolesti jer bolest može imati blaže, ali i vrlo teške oblike. Ako se radi o beta talasemiji blažeg oblika, te ako se radi o alfa talasemiji minor blažeg oblika može se reći da ta djeca imaju normalan život i liječenja kod ovih stupnjeva moguće da nisu potrebna.

No, ukoliko se radi o težim oblicima životni vijek je bitno skraćen, a težina bolesti određuje koliki će životni vijek biti. Kod blažih oblika talasemije liječenje se provodi povremenim transfuzijama krvi u slučaju nekih operacija, komplikacija, ali i odmah nakon poroda.

Kod težih oblika bolesti talasemija ponekad su potrebne česte transfuzije krvi koje imaju za posljedicu višak željeza u krvi pa je potrebno uzimati lijekove da se ukloni višak željeza. Transplantacija matičnih stanica, odnosno presađivanje koštane srži se primjenjuje kada postoje najteži oblici bolesti kod koje je uništena koštana srž. Kod oštećene slezene liječenje se provodi kirurškim odstranjivanjem ovog organa.