Mukoviscidoza – uzrok, simptomi, liječenje

Što je Mukoviscidoza i zašto nastaje?

Mukoviscidoza se opisuje kao rijetka nasljedna bolest kojoj je učestalost 1: 2000 novorođenčadi. Bolest nastaje radi poremećaja u propusnosti anione koja se nalazi u egzokrinim žlijezdama, što dovodi do povećanja sluzi u gušterači, bronhima, crijevu i jetri. Navedeni poremećaj uzrokuje i nastanak cistične fibroze u gušterači. Ova bolest je veoma rijetka i kada se pojavi onda ima veoma progresivni tijek. Zahvatit će sve organe u tijelu, i utjecati će na pravilnu funkciju organizma. Kada dođe do povećanja sluzi, ona će kao lijepilo blokirati razno razne otvore te kanale u tijelu, što može dovesti do životno opasnih situacija.

Mukoviscidoza se ne može izliječiti, no može se tretirati uz određene lijekove koji će tretirati njene simptome. Važno je da se bolest otkrije na vrijeme i da se tretira što prije kako bi se smanjili simptomi. Simptomi navedene bolesti se mogu pojaviti i u kasnijoj dobi života - zato je važno obratiti pažnju na neobične promjene koje nastupaju naglo. Osobe koje pate od navedene bolesti prema zdravstvenim statistikama žive nešto kraći i teži život, no uz redovito uzimanje terapije mogu voditi normalni život.

Mukoviscidoza uzroci i simptomi

Što uzrokuje ovu bolest? Mukoviscidoza je nasljedna bolest koja se nasljeđuje od roditelja, točnije, ona nastaje radi mutacije pojedinih gena koji će regulirati protok soli te drugih tekućina iz stanica. Određene mutacije mogu u potpunosti onemogućiti stvaranje kloridnog kanala koji će biti funkcionalan, kao i stvaranje bjelančevina. Ostali uzroci za navedenu bolest nisu poznati. Kako se prepoznaje Mukoviscidoza? Sami simptomi mogu imati slabiji ili intenzivniji tijek, ovisno o tome koliko je ozbiljno stanje.

Simptomi se također mogu pogoršati ili poboljšati sami od sebe s vremenom. Najčešći simptomi su: Poteškoće prilikom pražnjenja crijeva, česta nadutost, problemi prilikom disanja, stalni kašalj uz kojeg se izbacuje sekret, stalni osjećaj punog nosa, česte i ponavljajuće infekcije pluća, neplodnost, brzo dobivanje kilograma, problemi prilikom rasta, slana koža. Ova bolest može utjecati na pluća, ali i na organe poput gušterače, jetre, tankog i debelog crijeva, mjehura, bubrege i reproduktivne organe. Što ranija dijagnoza znači i što ranije tretiranje bolesti, što znači bolje zdravstveno stanje osobe.

Mukoviscidoza dijagnosticiranje i liječenje

Kako se dijagnosticira Mukoviscidoza? Na bolest je potrebno posumnjati kada osoba ima karakteristične simptome, ili ako u obitelji postoji osoba koja pati od iste bolesti. Dijagnoza se treba utvrditi laboratorijskim pretragama i mjerenjem koncentracije klorida u znoju osobe. Radi se i genska analiza kako bi se utvrdilo kakva je genska mutacija u pitanju. Kako se liječi Mukoviscidoza? Ova bolest se liječi neprekidno, od trenutka kada je postavljena dijagnoza do kraja života. Cjeloživotno liječenje omogućiti će osobi da vodi normalan život, bez simptoma bolesti.

Uz propisane lijekove, osoba s bolešću morat će konzumirati i adekvatnu prehranu koju određuje liječnik. U terapiju s prehranom ubraja se i: Naknadno uzimanje vitamina koji su topljivi u mastima i redovita konzumacija enzima gušterače. Ako je bolest zahvatila pluća i postoje poteškoće s disanjem, tada osoba mora vršiti redovite vježbe na fizikalnoj terapiji i uzimati dodatne lijekove za suzbijanje infekcije u plućima. Bolest će uz cjeloživotno liječenje tražiti i redovite kontrole kako bi se vidjelo da li je ona uznapredovala ili stagnira.