Distrofija mišića – uzrok, simptomi, liječenje

Distrofija mišića je nasljedna i neizlječiva bolest

S nekim bolestima se može živjeti, a neke bolesti toliko utječu na kvalitetu života i na kraju dovedu do potpunog invaliditeta. Distrofija mišića je nasljedna i neizlječiva bolest, ali postoje lijekovi koji je mogu usporiti, a fizikalne vježbe jačaju oslabjele mišiće koji oboljeloj osobi trebaju uglavnom za kretanje i koliko ttoliko joj pomažu i popravljaju kvalitetu života. Nisu sve distrofije iste niti istog intenziteta, pa su i simptomi različiti, a put do dijagnoze kompliciran i dug.

Ponekad ono što izgleda kao distrofija mišića je samo usputna komplikacija neke druge bolesti ili stanja, a kako se liječi osnovna bolest i uzrok slabosti mišića nestaje. Postoje Duchenenne distrofija (kod dječaka počinje nespretnostima i čestim padovima), Beckerova distrofija (kod dječaka u pubertetu), miotonička distrofija (u bilo kojoj životnoj dobi skraćuje životni vijek), pojasna distrofija (kod oba spola, blaži oblik), okulofaringealna distrofija (rijedak oblikpogađalice, između 50 i 60 godine života), Emery Drayfusova distrofija (kod muškaraca prije 20 godine, nagli smrtni ishod).

Distrofija mišića zahtijeva genetska ispitivanja

Složena i invazivna dijagnostika se mora sprovesti da bi se došlo do točne dijagnoze. Prvo se utvrđuje razina kreatinin kinaze, enzima koji se najviše akumulira u srčanom mišiću, ali je prisutan i u skeletnim mišićima i u mozgu. No, nakon te pretrage koja potvrđuje sumnju na slabost mišića, distrofija mišića zahtijeva genetska ispitivanja, ali tu nije kraj pretragama, za točnu dijagnozu je nužna i biopsija mišića. Kod nekih vrsta distrofije je nužno pratiti stalno rad srca i pluća.

To znači da distrofija mišića može zahvatiti srce i okolne mišiće pa su ekg i ultrazvuk pluća nužni. Simptomi mišićne distrofije su progresivni gubitak snage zbog slabljenja mišića koje obično započne u ranom djetinjstvu. Drugi simptomi poteškoće u hodanju, penjenju po stepenicama, gubitak pokretljivosti nogu i ruku, tjelesne deformacije jer zbog gubitka mišićne mase stradaju i kosti i zglobovi, problemi sa srcem i dišnim organima, a sa gubitkom bilo koje funkcije povećava se invaliditet oboljele osobe.

Distrofija mišića se liječi lijekovima i ortopedski

Za sada mišićna distrofija nije izlječiva, ali mnogi lijekovi olakšavaju oboljelima kretanje i da preostale funkcije zadrže što duže i odgode nastupanje potpunog invaliditeta maksimalno. Distrofija mišića se liječi lijekovima i ortopedski, uz potrebna ortopedska pomagala i prilagođenu fizikalnu terapiju, stanje distrofičara se stalno prati zbog progresije bolesti i mogućih komplikacija. Od lijekova se najčešće koriste kortikosteroidi kako bi usporili propadanje mišićne mase, a fizoterapija pomaže da se postojeća snaga i funkcija mišića zadrži što duže.

Distrofija mišića često zahtijeva ortopedska pomagala, štake, štap, ortoze ili invalidska kolica kako bi što duže ostali mobilni. Istraživanja s eksperimentalnim tretmanima i terapijama često uključuju distrofičare za koje istraživači misle da bi im to pomoglo. U liječenje mišićne distrfije je često uključien multidisciplinarni tim specijalista, jer je to često dugotrajna skrb, praćena mnogim, vrlo različitim komplikacijama, a potrebno je educirati i oboljele osobe i njihove obitelji kako bi se što lakše i što uspješnije nosili s izazovima ove teške bolesti.