Kako se radi genetski test

Što je genetski test i zašto se on radi?

Genetski test je, najjednostavnije objašnjeno, medicinski laboratorijski test koji će ispitati naše gene. Geni se mogu opisati kao DNA upute koje ćemo naslijediti od naših roditelja. Upravo u genima se mogu pojaviti određene "pogreške" ili mutacije koje će uzrokovati razna stanja ili bolesti. Neka stanja ili bolesti mogu biti rijetke, dok druge mogu dovesti do nastajanja raka. Genetski test se može koristiti i za potvrdu određene dijagnoze, za davanje informacija o mogućem razvoju ili riziku stanja/bolesti, ali i kao pomoć u donošenju odluke vezano za terapiju.

Informacije koje se mogu dobiti putem navedenog testiranja mogu imati veoma dubok utjecaj na pacijentov život, stoga je važno da se osoba savjetuje s liječnikom. Zašto se testirati? O genskom testiranju trebale bi razmisliti sve osobe koje imaju nasljedno oboljenje ili povijest bolesti u obitelji. Genetsko testiranje može pomoći u davanju točne dijagnoze i identifikacije u promjeni gena koji se prenosi u obitelji. Također može pomoći da se odabere najprikladnija terapija i liječenje. Genetsko testiranje može uveliko pomoći pojedincu i cijeloj obitelji. Potrebno je navesti kako navedeno testiranje također procjenjuje rizik prenošenja određene mutacije na djecu.

Kako se izvodi genetski test?

Genetsko testiranje polagano ulazi u rutinsku medicinu, što znači da će ubrzo postati njen sastavni dio. Genetski test svakako je značajan, no potrebno je znati kako on ima svoje prednosti i svoje nedostatke. Kako se izvodi genetski test? Genetskim testiranjem identificiraju se određene promjene koje mogu nastati na razini kromosoma kao i gena. Razvoj genetike i tehnologije danas donosi preko 1000 raznih genetskih testova.

Testovi se provode preko uzoraka krvi, sline, sluznice iz obraza, kože, kose, raznih drugih tkiva. Najčešći genetski testovi su sljedeći: Prediktivno ili presimptomatsko testiranje - Utvrđuje rizik od mogućeg obolijevanja od bolesti koja se pojavljuje u kasnijem stadiju života. Testiraju se osobe koje nemaju određene simptome bolesti, no bolest je nasljedna u obitelji. Rezultati određuju provođenje preventivnih mjera kako bi se minimalizirao rizik od razvoja bolesti.

Test novorođenčadi - Provodi se kako bi se utvrdili genetski poremećaji koji mogu nastati u najmlađoj dobi. Test nositelja - Radi se kada se planira obitelj. Testu pristupaju roditelji koji imaju povijest bolesti u obitelji. Rezultati ukazuju na mogućnost prenošenja bolesti na potomke. Prenatalan test - Radi se tijekom trudnoće kako bi se testirali mogući genetski poremećaji kod fetusa. Vrši se uz uzimanje plodne vode, biopsije resica iz posteljice ili uzimanja majčine krvi.

Da li je potrebno pripremiti se za genetski test?

Poželjno je da osoba koja želi pristupiti genetskom testu odradi genetsko savjetovanje. Genetski test može otkriti nešto na što osoba nije spremna, što može uzrokovati simptome poput anksioznosti, depresije, krivnje. Prije pristupanja genetskom testiranju poželjno je odraditi savjetovanje s genetičarom ili sa genetskim savjetnikom kako bi osoba mogla pravilnije razumjeti rezultate koji dolaze sa testiranjem, i kako bi bila emocionalno pripremljena. Za genetski test nisu potrebne posebne fizičke pripreme, a o tome što bi trebali ili ne bi trebali raditi prije određenog testiranja uputit će vas liječnik.

Od svojih roditelja nasljeđujemo razne genetske upute, nasljedna svojstva kao i mutirane gene koji mogu i ne moraju uzrokovati bolesti ili dati povećani rizik od nastanka određenih bolesti. Potrebno je naglasiti kako su geni samo maleni dio mozaika koji utječe na razvoj određenih bolesti ili stanja. Okolišni faktori i način života također igraju veliku ulogu u razvoju bolesti koje su multifaktorske. Ako u obitelji postoji javljanje određene bolesti za koju se pretpostavlja da je genetski uvjetovana, tada se svakako savjetuje da se pristupi genetskom testiranju kako bi se vidjelo da li se bolest može prevenirati, zaustaviti i liječiti.