Als – uzrok, simptomi, liječenje

ALS - uzrok

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je progresivna neurodegenerativna bolest koja utječe na motoričke živčane stanice u kralježnici i mozgu. Ova bolest dovodi do postupnog propadanja ovih stanica, što rezultira gubitkom sposobnosti mišića za kretanje i kontrolu. ALS je složen poremećaj i njegovi uzroci nisu u potpunosti razjašnjeni, ali postoje neki faktori koji se povezuju s razvojem bolesti. Oko 10% svih slučajeva povezano je s nasljednim faktorima. Postoji nekoliko poznatih gena, uključujući C9orf72, SOD1, FUS, i TARDBP, koji su povezani s nasljednom formom bolesti. Mutacije ovih gena mogu povećati rizik od razvoja amiotrofične lateralne skleroze. Iako genetski faktori igraju ulogu, okolišni faktori također se smatraju važnim. Mogući okolišni faktori uključuju izloženost teškim metalima, kao što su olovo i živa, te kemikalijama kao što su pesticidi. Upalni procesi u središnjem živčanom sustavu također se povezuju s ovom bolešću. Neuroinflamacija može doprinijeti oštećenju živčanih stanica. Neravnoteža u razini neurotransmitera, poput glutamata, može dovesti do neurotoksičnosti i oštećenja živčanih stanica.

ALS - simptomi

Simptomi amiotrofične lateralne skleroze variraju od osobe do osobe i tijekom vremena. Početak bolesti obično uključuje slabost mišića, najčešće u rukama, nogama, ili mišićima govora. Ovi simptomi obično napreduju s vremenom i mogu uključivati teškoće u obavljanju svakodnevnih aktivnosti, poput podizanja predmeta, hodanja, pisanja ili govora. ALS dovodi do atrofije mišića, što znači da mišići postaju manji i slabiji uslijed gubitka živčanih stanica koje ih kontroliraju. Ovo može biti vidljivo kao smanjenje mišićne mase. Ponekad se mogu pojaviti i grčevi ili krutost mišića. ALS može uzrokovati spastičnost mišića, što znači da mišići postaju prenapregnuti i teže se opuštaju. Može utjecati na mišiće u grlu i ustima, što može dovesti do poteškoća u govoru i gutanju. U kasnijim fazama bolesti, bolest može uzrokovati poteškoće u disanju, što može zahtijevati upotrebu ventilacije ili druge medicinske intervencije. Kod nekih osoba mogu se primijetiti promjene u ponašanju i kognitivne promjene, uključujući probleme s koncentracijom, memorijom i izvršnim funkcijama.

ALS - liječenje

Amiotrofična lateralna skleroza je progresivna i neizlječiva bolest, te za ovu bolest nema lijeka. Međutim, postoje terapijski pristupi koji se koriste za ublažavanje simptoma, poboljšanje kvalitete života pacijenata i usporavanje napredovanja bolesti. Fizikalna terapija i vježbe mogu pomoći u očuvanju snage mišića i mobilnosti. Fizioterapeuti i okupacioni terapeuti mogu raditi s pacijentima kako bi im pomogli u održavanju sposobnosti kretanja i samostalnosti. Različiti medicinski uređaji i pomagala, poput invalidskih kolica, štake, respiratora i komunikacijskih pomagala, mogu poboljšati svakodnevni život pacijenata s ALS. Liječnici mogu propisati različite lijekove kako bi olakšali simptome i upravljali komplikacijama, kao što su grčevi, spastičnost, pretraga sline ili poteškoće s disanjem. Također se mogu koristiti lijekovi za kontrolu simptoma poput boli i depresije. S obzirom na poteškoće u gutanju koje se javljaju kod ALS, nutricionistička podrška i upotreba enteralne (putem cijevi) ili parenteralne (putem vena) prehrane može biti potrebna kako bi se osigurala adekvatna prehrana i hidratacija.