Anderson-Fabryeva bolest – uzrok, simptomi, liječenje

Anderson-Fabryeva bolest - uzrok

Anderson-Fabryjeva bolest je veoma rijetka, no nasljedna bolest koja zahvaća sve ili veći dio organa u tijelu koje s napretkom bolesti sve više se oštećuju i postepeno propadaju. Anderson-Fabryjeva bolest nastaje kao posljedica toga što nema enzima a-galaktozidaze A, koja je zadužena za razgradnju jedne specifične vrste masti koja inače nastaje kao otpadni materijal stanica. Zbog nedostatka tog enzima dolazi do nakupljanja nerazgrađene masti i povećava se broj oštećenih stanica koje onda potom s vremenom propadaju. Fabryjeva bolest je nasljedna bolest, i kako je ova bolest vezana uz X kromosom, samo muškarci obolijevaju od ove bolesti, dok su žene prenosioci ove bolesti. Već se za vrijeme trudnoće se može primijetiti nedostatak tih enzima u majčinoj utrobi, te treba proći vrijeme dok se primijete prvi simptomi koji upućuju na ovu bolest. Bolest se uglavnom može dobiti ako netko u direktnoj obiteljskoj liniji ima ovu bolest, jer inače nema drugih načina da ju zadobijete.

Anderson-Fabryeva bolest - simptomi

Anderson-Fabryjeva bolest se ne primjećuje odmah u prvim godinama života bebe. Dok je dijete još jako malo, veoma slabo se primjećuju ikakvih simptomi koji bi upućivali na ovu bolest. Najčešće u ranom djetinjstvu se primijete prvi simptomi kada oštećenja postanu malo više značajnija. Prvi simptomi prema kojima možete zaključiti da vam dijete ima Anderson-Fabryjeva bolest je kada dijete osjeti žareću bol u šakama i tabanima, te kada se pojave angiokeratome odnosno kožne promjene koje su u obliku crvenkastih točkica te se one pojave na području oko spolnog organa, na bedrima i na donjem dijelu trbuha. Također, uz ove navedene simptome se pojavi i zamućenje rožnice oka i dijete počinje imati razne probavne smetnje. No, mogu se pojaviti i razni drugi simptomi, zbog čega nekada treba dugo vremena i mnogo posjeta doktorima dok se ne postavi prava dijagnoza jer često će doktori pripisati simptome nekoj drugoj bolesti. Što prije se dijagnosticira to ćete moći što bolje tretirati ovu bolest.

Anderson-Fabryeva bolest - liječenje

Zbog ove bolesti vam se mogu početi pojavljivati kožne promjene na donjem dijelu trupa, periferne neuropatije koje izazivaju opetovano pečenje u ekstremitetima, zamućene rožnice i opetovani napadaju vrućice i boli. U tom se slučaju Anderson-Fabryjeva bolest uglavnom tretira na način da se nadoknadi nedostatak enzima rekombinantnom a-galaktozidazom A odnosno agalzidaza beta kako bi se zaustavilo nakupljanje otpadnih tvari i masti na zdravim stanicama, te se ujedno koriste lijekovi koji pomažu kod ublažavanja vrućice i boli koju pacijent osjeti. Ukoliko je Anderson-Fabryjeva bolest predaleko napredovala i uzrokovala vam zatajenje bubrega, može se izliječiti na način da vam se presadi nov bubreg i da nakon toga krenete s tretmanom s navedenim lijekovima i drugim stvarima koje vam doktor može prepisati. Bitno je da se što prije dijagnosticira Fabryjeva bolest kako bi se spriječile komplikacije jer što se duže pusti ova bolest netretirana, to može bolest daleko napredovati i dovesti do komplikacija gdje neke mogu biti smrtonosne.