Bulozna epidermoliza – uzrok, simptomi, liječenje

Bulozna epidermoliza, što ju uzrokuje?

Bulozna epidermoliza nastaje tako što dolazi do mutacije u genima, te stanice kože postanu podložne razdvajanju i osjetljive. Kod osoba koje su rođene sa Buloznom epidermolizom nedostaje vezivni protein te im se zato slojevi kože vrlo lako odvajaju i stvaraju oštećenja.

Bulozna epidermoliza je bolest se genetički nasljeđuje a može se naslijediti na ove načine:

• Dominantno
• Recesivno

Dominantni način je kada jedan od roditelja ima Buloznu epidermolizu pa tako i izgledi da će ju dijete naslijediti iznosi 50 posto u svim trudnoćama.

Roditelji ne moraju pokazivati znakove ove bolesti iako su nosioci gena za nju i to je Recesivno nasljeđivanje kod koje su izgledi da će ju dijete naslijediti 25 posto isto u svim trudnoćama.

Bolest ponekad nastaje mutacijom gena kod stvaranja spolnih stanica. Kod ovakvog nastajanja bolesti ne mogu se predvidjeti izgledi za dobivanje.

Bulozna epidermoliza se može isključivo genetski naslijediti. Osobe koje ju imaju ne mogu je prenijeti rukovanjem ili bilo kojom vrstom dodira. Bolest nije zarazna.

Koje simptome uzrokuje Bulozna epidermoliza

Simptomi koje uzrokuje Bulozna epidermoliza mogu se prepoznati već kod samog rođenja samo kod jako teških oblika bolesti. U slučaju da nije teži oblik bolesti prvi simptomi se počinju pojavljivati u dobi kada dijete počne puzati, hodati i baviti se sportom.

Simptomi koje uzrokuje Bulozna epidermoliza:

• Iritabilna koža po cijelom tijelu
• Ispadanje zubi
• Stvaranja zubnog karijes
• Tvrdu kožu dlanova i stopala
• Teško gutanje
• Teško pričanje
• Pojava prištića i kvržica
• Opadanje kose
• Oštećenja vlasišta
• Plikovi na koži
• Tvrdi nokti
• Velika bol koja se osjeti tokom dodira
• Sama osjetljivost kože prilikom raznih dodira

Komplikacije koje se pojavljuju tokom ove bolesti su neizbježne a neke od njih su:

• Pojavljivanje Bakterijskih infekcija
• Gljivične infekcije
• Srastanje prstiju
• Teža pokretljivost zglobova
• Teško hodanje
• Suženje očiju
• Gubitak vida
• Gubitak apetita
• Konstipacija
• Tumori kože
• Sepsa
• Smrt

Komplikacije kod bolesti mogu se riješiti brigom za bolesnika. Zbog otežanog hodanja i hranjenja gube se neki vitamini, minerali i aminokiseline u organizmu koji su prijeko potrebni za zarastanje otvorenih rana.

Kako se liječi Bulozna epidermoliza

Lijek za Buloznu epidermolizu još uvijek ne postoji. Postoje načini kako da se Bulozna epidermoliza ublaži tj. način da se ublaži oštećenje kože. Bulozna epidermoliza se može liječiti i kirurškim zahvatima kojima se sprječava srastanje prstiju na rukama i nogama.

Ako se pravilno brinemo o bolesniku možemo spriječiti stvaranje teških oštećenja kože. Pravilna njega uključuje:

• Pravilna prehrana kod oboljele osobe (kalorična dijeta)
• Kirurški zahvati za sprječavanje srastanja prstiju
• Ugradnja katetera
• Pravilan pristup, pristup bez naglih pokreta
• Baviti se aktivnostima koje ne štete bolesti kao npr. plivanje i razgibavanje
• Prekrivanje tvrđih površina ručnicima i pokrivačima
• Održavanje temperature u prostorijama kako ne bi došlo do prevelikih temperatura
• Prevencija češanja
• Premotavanje rana pamučnim gazama
• Održavanje kože vlažnom
• Korištenje pamučne odjeće koju nije teško obući

Potrebno je hitno ići kod liječnika ako se neki od znakova na djetetu manifestiraju. A to su:

• Teško ili skroz onemogućeno gutanje
• Teško disanje
• Znakovi na koži koji nisu uzrok opekotina
• Povišena tjelesna temperatura
• Stvaranje plikova na koži