Downov sindrom – kako nastaje i koji je životni vijek

Downov sindrom nije moguće spriječiti, ali je moguće dijagnosticirati ga prije rođenja

Nema krivca za ovu anomaliju, barem do sada nije poznat, nije nasljedan i može se dogoditi svakom roditeljskom paru koji željno očekuje rođenje djeteta. Pojavljuje se otprilike na oko 650 poroda jedan i većini roditelja donosi veliki teret podizanja djeteta sa obiljem pratećih poteškoća koje izaziva genska greška na 21 kromosomu, prilikom diobe.

Downov sindrom nije moguće spriječiti, ali je moguće dijagnosticirati ga prije rođenja i to se i radi tijekom praćenja trudnoće kontrolom i analizom plodne vode, takozvanom amniocentezom u prva tri mjeseca trudnoće. Ovaj sindrom je prvi put opisao liječnik John Langdon Down na svome djetetu 1866 godine i po njemu je dobio ime, a tek je 1957 godine ustanovljeno da je uzrok ovog sindroma trisomija, genska greška na 21 kromosomu. Razlog ranog otkrivanja u ranoj trudnoći uvelike pomaže roditeljima da se pripreme na teškoće koje ih čekaju kada se njihovo dijete rodi, jer Downov sindrom uključuje brojne komplikacije u razvoju i funkcioniranju.

Downov sindrom uz brojne tjelesne anomalije prati i blaža ili jača mentalna retardacija

Stručnjaci opisuju preko 50 izrazitih i različitih obilježja koja opisuju djecu rođenu sa downovim sindromom i neka djeca imaju samo neka obilježja, a neka skoro sva, kod neke djece su ta obilježja blaža, a kod neke djece su baš jako naglašena. Downov sindrom uz brojne tjelesne anomalije prati i blaža ili jača mentalna retardacija, a sve to usporava rast, razvoj i funkcioniranje takvog djeteta. Kod neke djece je retardacija toliko velika da bez roditeljske ili nečije druge pomoći ne mogu ništa.

Trudnice starije od 35 godina su rizičnije. Susreće se više opisa djeteta sa ovim sindromom, malena glava, smanjen tonus mišića (hipotonija), prsni koš kraći i neobičnog oblika, kratke i široke ruke i šake s poprečnom brazdom, malena usta i nos uz neproporcionalno velik jezik, kratke noge s naglašenim razmakom nožnog palca i susjednog prsta, abnormalno oblikovane ušne školjke i tako dalje. Downov sindrom svako dijete drugačije pogađa i donosi mu drugačije poteškoće.

Medicina je produžila životni vijeka osoba s Downovim sindrom do 60 godina

Ovisno o broju i vrstama anomalija, varirat će i životni vijek djece sa downovim sindromom. Neke bebe sa ovim anomalijama nažalost vrlo kratko žive. Downov sindrom, nekada život do 10 godina, danas do 60 godina, medicina je napredovala, pa iako se nekada tvrdilo da je vijek ove djece maksimalno 10 godina, danas svjedočimo sve dužem preživljavanju, pa takva djeca uz brojne poteškoće, silan trud stručnjaka i ogromnu žrtvu roditelja mogu poživjeti i do 60 godina.

Dobra je vijest da se promijenila i svijest kod ljudi, pa se sve više ovakve djece obrazuje za neka zanimanja i sve se više uključuju u život zajednice. Svjetski dan Down sindroma se obilježava 21 ožujka. Downov sindrom nisu samo vanjske vidljive anomalije, često ih prati srčana mana, takva djeca su podložnija svim mogućim infekcijama, često dobiju leukemiju, rana demencija se javlja kod ovakvih osoba prije 40 godine života, prati ih pretilost i poremećaji spavanja, rana menopauza i probavni problemi.