Huntingtonova bolest – uzrok, simptomi, liječenje

Huntingtonova bolest - uzroci

Huntingtonova bolest je nasljedna nezaustavljiva progresivna neurodegenerativna bolest koja zahvaća tijelo i mozak oboljele osobe. Ovaj progresivni poremećaj najčešće se javlja u odrasloj dobi (30 do 50 godina) kao posljedica genetske mutacije. Huntingtonova bolest najčešće se javlja u odrasloj dobi u srednjim godinama života no može se javiti kao tzv. juvenilni oblik bolesti s ranim početkom bolesti prije 20. godine života u kojem slučaju što se bolest ranije javlja, teža je klinička slika bolesti. Osobe koje obole od Huntingtonove bolesti obično žive otprilike 15 do 20 godina nakon pojave bolesti, kod juvenilnog oblika prosječno preživljenje iznosi oko 9 godina, bolest neminovno vodi smrtnom ishodu. Bolest se javljaj kod oba spola podjednako, ne postoji lijek kojim se može izliječiti, terapijski se tretiraju samo simptomi. Ova nasljedna bolest očituje se koreom (brzi, nepravilni, besciljni pokreti koji se naizmjenično šire iz jednog dijela tijela u drugi), progresivnim kognitivnim propadanjem, kao i psihičkim znakovima i simptomima.

Huntingtonova bolest - simptomi

Huntingtonova bolest ima simptome koji mogu biti motorički, kognitivni i psihijatrijski. Simptomi se obično javljaju u odrasloj dobi, otprilike oko 40. godine, na kraju dovode do nemogućnosti brige za sebe. Neurološki simptomi mogu biti u obliku koreiformnih pokreta, nevoljnih pokreta tijela, izraženo je i kognitivno propadanje (problemi s pamćenjem i koncentracijom), gubitak intelektualnih sposobnosti te demencija. Bolesnici imaju problema s koncentracijom, govor s vremenom također postaje nerazumljiv, eksplozivan, otežano je gutanje, spavanje, bolesnik teško može biti duže miran, pokreti se ponavljaju. Uz neurološke javljaju se i psihički simptomi, pacijenti postaju impulzivni, sumnjičavi, razdražljivi, skloniji ispadima bijesa, depresivni su i anksiozni, s poremećajima ličnosti, ponašanja, čak i težim psihozama, moguće su paranoja i šizofrenija. Kako se Huntingtonova bolest pogoršava, kod bolesnika hod postaje nemoguć, javlja se nemogućnost govora, jaki gubitak težine, mogu. S vremenom većinu od oboljelih potrebno je smjestiti u specijalne ustanove sa posebnom njegom o njima do kraja života.

Huntingtonova bolest - kako se dijagnosticira i liječi

Do dijagnoze bolesti dolazi se kliničkim pregledom, i detaljnom anamnezom, također detaljnom obiteljskom anamnezom. Važna je molekularno-genetska dijagnostika, CT i NMR. Lijek kojim bi se izliječila Huntingtonova bolest još uvijek ne postoji, liječenje bolesti odnosno simptoma je prilično komplicirano, postoje za sada samo neki eksperimentalni lijekovi. Liječe se manifestacije bolesti simptomatski koristeći blokatore dopamina, blokatore glutamata, antipsihotici i drugi specijalni lijekovi za ovakav oblik teškog stanja i bolesti. Liječenje je potporno kako bi se koliko je moguće uspjelo podići kvalitetu života pacijenta. Zbog karakteristike nasljednosti bolesti izuzetno je važno provoditi genetska savjetovanja za srodnike, prvi krvni srodnici bi se trebali podvrći genetskom testiranju, moguće je napraviti i prenatalnu dijagnostiku. Na žalost zbog vrste bolesti i progresivnosti potrebno je rano razmatrati skrb bolesnika na kraju života. Na žalost pacijenti često u teškom stadiju bolesti umiru od pneumonije i bolesti srca. Pacijentima koji su oboljeli od Huntingtonove bolesti posebno je važno pružiti potporu i pomoć, savjetovati obitelji pacijenta jer Huntingtonova bolest teško pogađa i utječe na obitelj.