Kako nastaje Downov sindrom – Prevencija genetskih bolesti

Downov sindrom – uzrok

Downov sindrom, je genetski poremećaj koji uzrokuje dodani kromosom u 21. kromosomu. Obično ljudi imaju po dvije kopije svakog od svojih 23 kromosoma, no osobe s Downovim sindromom imaju dodatni kromosom u 21. kromosomu, što rezultira ukupno s tri kopije tog kromosoma. Ovaj kromosom mijenja normalan razvoj i funkcioniranje tijela i mozga. Kao rezultat toga, osobe s Downovim sindromom imaju određene karakteristike i medicinske probleme. Osobe s Downovim sindromom imaju karakteristične oblike lica, kao što su uski očni prorez, spljošten nos, naborana koža na vratu i niži mišićni tonus. Također, mogu imati kratke ruke i noge te manju tjelesnu visinu u usporedbi s prosječnim osobama. Osim toga, mogu imati različite zdravstvene probleme, kao što su srčane mane, problemi s vidom i sluhom, probavne poteškoće te povećani rizik od razvoja određenih zdravstvenih stanja poput leukemije. Uzrok za Downov sindrom je greška u podjeli stanica koja se događa tijekom formiranja spolnih stanica roditelja ili ranog razvoja embrija.

Downov sindrom – simptomi

Fizičke karakteristike za osobe s Downovim sindromom su spljošteni nos, naborana koža na vratu, uski očni prorez s naboranom kožom na unutarnjem kutu oka, kruženje jezika izvan usta, te niski tonus mišića, što može rezultirati slabošću mišića i sporijim razvojem motoričkih vještina. Od zdrastvenih problema, osobe koji imaju Downov sindrom mogu imati problema s vidom (kao što su strabizam, dalekovidnost ili kratkovidnost), problemi sa sluhom (kao što su infekcija uha ili gubitak sluha), rizik od razvoja srčanih mana (kao što su ventrikularni septalni defekt ili atrioventrikularni septalni defekt), probavne probleme (kao što su crijeva opstrukcija ili gastroezofagealna refluksna bolest) te povećani rizik od određenih zdravstvenih stanja poput leukemije i bolesti štitnjače. Kod osoba koji imaju Downov sindrom, mogu imati poteškoće u razvoju motoričkih vještina (kao što su hodanje i držanje glave), poteškoća u interakciji i komunikaciji s drugima, poteškoća s učenjem i pamćenje, te kašnjenje u razvoja jezika i govora.

Downov sindrom – prevencija

Downov sindrom je genetski uvjet koji se javlja zbog prisutnosti dodatnog kromosoma 21 i obično nije moguće spriječiti. Najčešći oblik Downovog sindroma je trisomija 21, koja nastaje kao rezultat greške u podjeli stanica tijekom formiranja spolnih stanica roditelja ili ranog razvoja embrija. Ova greška genetike obično nije podložna vanjskim utjecajima i ne može se spriječiti. Međutim, postoje neki faktori koji mogu pomoći u smanjenju rizika od rađanja djeteta s Downovim sindromom. Rana prenatalna dijagnostika omogućuje roditeljima informacije o mogućim genetskim poremećajima. Testiranje koje se može obaviti uključuje prenatalni ultrazvuk i testove kao što su test trisomije 21. Amniocenteza i korionska biopsija su testovi koje može izvesti liječnik kako bi se dijagnosticirao Downov sindrom. Međutim, ovi testovi se preporučuju samo kod žena s visokim rizikom ili onima kod kojih su drugi testovi pokazali moguće abnormalnosti. Često žene starije od 35 godina imaju veći rizik od rađanja djeteta s Downovim sindromom nego kod mlađih žena.