Kako prepoznati downov sindrom u trudnoći

O downovom sindrumu je još puno nepoznanica iako ga je opisao Langdon Down još 1866 godine zbog svog djeteta i po njemu je poremećaji dobio ime. Tek 1957 godine je Le Jejune otkrio da je taj skup anomalija genetski uzrokovan. Danas se zna da su u riziku žene prvorotke starije od 35 godina i žene koje u obitelji imaju kromosomskih poremećaja. Trisomija ili downov sindrom u trudnoći se otkriva testiranjem u prvom tromjesečju trdnoće.

Downov sindrom u trudnoći se otkriva aminocentezom (analiza plodne vode) u prvom tromjesečju trudnoće i kariotipizacijom u drugom tromjesečju trudnoće, a i na redovnim ultrazvučnim pregledima se mogi dosta rano uočiti detalji na temelju kojih liječnik može posumnjati na neke značajke downovog sindroma i poslati majku na dodatne testove. Ultrazvukom se vidi veličina bebe i razvijenost udova, a ako se potvrdi dijagnoza možda roditelji moraju birati između prekida trudnoće ili se u najboljem slučaju moraju pripremiti na podizanje djeteta sa downovim sindromom.

Kromosomski poremećaji uzrokuju pogrešku u diobi stanice, što dovodi do pogrešnog prijenosa kromosoma, pa umjesto 46 kromosoma koliko imaju svi ljudi djeca s tim poremećajem dobivaju jedan kromosom viška i imaju ih 47. Downov sindrom u trudnoći je kromosomska greška koja dovodi do toga da se prilikom diobe stanica nakon oplodnje ili u zametku u jednoj stanici nađe višak jednog cijelog kromosoma ili samo njegov jedan dio, konkretno kod downovog sindroma se radi o spolnom kromosomu.

Downov sindrom u trudnoći se naziva i trisomija 21, jer zametak umjesto dvije kopije spolnog kromosoma 21 dobije tri kopije, znači jedan prekobrojni. Mozaicizam je oblik downovog sindroma u kojem djeca dobiju dvije vrste stanica, normalne sa 46 kromosoma, po 23 od svakog roditelja i grupu stanica sa 47 kromosoma, a pogrešan prijenos se događa u diobi nakon oplodnje. Moguća je i translokacija ili premještaj kromosoma tijekom diobe stanica i premjesti na drugi kromosom. Downov sindrom nije izlječiv.

U prošlosti su djeca s downovim sindromom živjela kraće, neka vrlo kratko, neka su bila odmah smještana u institucije, no danas se to promijenilo, uz puno rada s njima i stalnu liječničku skrb, oni unatoč smanjenim intelektualnim i mentalnim sposobnostima stječu zanimanja, uključuju se na tržište rada, neki se osamostaljuju, vjenčavaju, žene s downom mogu rađati. Uz kvalitetnu skrb poboljšava se kvaliteta njihovog života i produžuje životni vijek, iakose downov sindrom u trudnoći javlja u tri oblika trisomije.

Downov sindrom u trudnoći ili trisomija 21 je najčešći oblik a prate ga blaže i srednje teške smetnje u razvoju i samo 1 % takvih slučajeva je nasljedno. Trisomija 18 ili Edvardsov sindrom nije nasljedan, tri puta češće se javlja kod djevojčica, većina takvih trudnoća se prekida, jer takva djeca ne prežive ni prvu godinu života. Trisomija 13 ili Patauov sindrom u većini slučajeva nije nasljedan, ali prekidi trudnoća su najčešći jer takva djeca ne prežive niti četiri mjeseca života.