Mišićna distrofija – uzrok, simptomi, liječenje

Što je Mišićna distrofija i što ju uzrokuje

Mišićna distrofija je skup genetskih bolesti u kojem dolazi do stanja u kojem se mišićna vlakna vrlo lako oštećuju. Mišićna distrofija se može opisati i kao sušenje mišića, nakon kojeg dolazi i slabljenje mišića.

Uzrok Mišićne distrofije je protein distrofin. U jednom stanju se distrofin u tijelu više ne stvara dok se u drugom stanju stvara disfunkcionalni protein.

Postoji jako puno gena koji sudjeluju prilikom stvaranja proteina koji štiti mišićna vlakna, a kada je samo jedan gen neispravan dolazi do Mišićne distrofije. Svi oblici ove bolesti su uzrok genetske mutacije.

Neke od mutacija se mogu naslijediti, a neke se mogu dobiti u jajašcima i tokom razvijanja embrija. Kod žena koje nose gen, muško dijete ima 50 posto šanse od nasljeđivanja i oboljenja. Zbog tih razloga je bitno prije i prilikom trudnoće obaviti savjetovanje s liječnikom. Ako su šanse za nasljeđivanje bolesti vrlo velike, trudnica će imati priliku prekinuti trudnoću kako bi spriječila tu mogućnost.

Simptomi koje uzrokuje Mišićna distrofija

Mišićna distrofija uvijek kreće u fazi djetinjstva i to prije 5. godine. Mišićna distrofija prvo zahvati mišiće na ramenima, bedrima, kukovima i listovima, a s vremenom se proširi na ostale mišiće, te na taj način dovodi do nepokretnosti i invalidnosti.

Slabost mišića je svakako jedan od glavnih i najznačajnijih simptoma iako može varirati ovisno o obliku.

Oblici mišićnih distrofija su:

• Duchenneova distrofija mišića
• Beckerova distrofija mišića
• Miotonična distrofija mišića
• Pojasna distrofija
• Kongenitalna distrofija

Kod Duchenneove distrofije mišića simptomi mogu biti sljedeći:

• Veliki problemi sa skakanjem i sa trčanjem
• Učestali padovi
• Otežano ustajanje iz sjedećih i ležećih položaja
• Nepravilni hod
• Poteškoće u učenju

Kod ove vrste distrofije prognoza nije svijetla. Bolest jako brzo napreduje i na taj način uzrokuje smrt osoba već u 20. godina.

Beckerova distrofija mišića ima simptome i znakove veoma slične Duchenneovoj distrofiji mišića, ali je razlika u tome što su u Beckerovoj simptomi poprilično blaži, a samim time se i razvijaju sporije.

Kako se liječi Mišićna distrofija

Mišićna distrofija se trenutno ne može liječiti pošto lijek još uvijek ne postoji. Progresija određenih vrsta distrofije mišića pomaže se zaustaviti istraživanjem genske terapije. Tretmani koji postoje, i koji se koriste kod ove bolesti su odgovorni kod sprječavanja i smanjivanja deformacije kralježnice i zglobova. Na taj način su osobe oboljele od Mišićne distrofije puno duže pokretni.

Mišićna distrofija se također ublažava kirurškim zahvatima. Kortikosteroidi su lijekovi koji pomažu poboljšati mišićnu čvrstoću i na taj način usporiti razvijanje bolesti. Nuspojava kortikosteroida što nakon dugotrajne upotrebe može oštetiti kosti te na taj način uzrokovati i lom.

Postoji još puno pomagala i terapija koje će poboljšati životnu kvalitetu i duljinu života oboljele osobe. Neke od njih su vježbe, respiratorni uređaji, proteze itd.

Distrofija mišića je nezahvalna bolest koju se dobije genetskim putem a u većini slučajeva uzrokuje smrt oboljele osobe već u ranijoj životnoj dobi. Kod saznanja da djete ima ovu bolest, treba odmah reagirat i uključiti ga u društvo koje ima iste bolesti.