Moderna dijagnostika i liječenje oboljelih od epilepsije

Epilepsije su najčešća kronična neurološka bolest. Javljaju se u od 0,5 do 1 posto stanovnika i danas je po međunarodnoj klasifikaciji definirano tridesetak vrsta epilepsija. Prije je u Hrvatskoj i razvijenim europskim zemljama broj novooboljelih bio najveći u dječjoj dobi, dok je danas gotovo udvostručen kod osoba starijih od 65 godina, što znači da je u posljednje vrijeme najveći broj novooboljelih osoba u trećoj životnoj dobi.

Od 2009. godine, kada je Sabor RH jednoglasnom odlukom proglasio 14. veljače Nacionalnim danom oboljelih od epilepsije, na dan sv. Valentina, zaštitnika oboljelih od epilepsije obilježavamo taj dan. Od prošle godine i cijela Europa obilježava taj dan pod logom Svjetske zdravstvene organizacije – Izići iz sjene. Naša inicijativa je bila potrebna kako bi se lakše informiralo o epilepsiji i kako bi se uklonila stigma prema osobama s epilepsijom.

Osobe s epilepsijom uredno funkcioniraju u životu i na radnom mjestu i velika većina bolesnika nema nikakvog poremećaja pozornosti, koncentracije ili pamćenja. Epileptični napadaji uglavnom se rijetko pojavljuju i riječ je najčešće o kratkotrajnim i reverzibilnim poremećajima funkcije kore mozga, koji se dogode radi nepravilne komunikacije neurona u mozgu i u pravilu su praćeni specifičnim promjenama ritma na elektroencefalogramu (EEG).

Riječ epilepsija, koja je grčkih korijena, označava napadaj ili obuzetost. Kao bolest prvi se put spominje prije otprilike 3000 godina u drevnom Babilonu. Najstariji dokument o “bolesti padanja” ili antashubbi nalazi se u Hamurabijevu zakoniku. Stari su je Grci smatrali “svetom bolešću” i natprirodnim fenomenom. Prvi je Hipokrat 400. g. prije Krista rekao da bolest ima prirodan uzrok. Mnoge povijesno važne osobe bolovale su od epilepsije, poput Dostojevskog, Nobela, Gershwina, van Gogha, Lenjina i Napoleona. U suvremenom dobu imamo osvajače zlatnih Olimpijskih medalja koji su imali epilepsiju, poznate druge sportaše, glumce, glazbenike i osobe drugih profesija.

Epileptični napadaj sastoji se najčešće od kratkog zagledavanja, mljackanja ustima, ukočenosti, katkad grčenja mišića, smetnji osjeta, njuha, sluha i očituje se kao djelomični ili potpuni poremećaj svijesti.

Prema pojednostavljenoj međunarodnoj klasifikaciji, epileptične napadaje dijelimo u tri skupine:

1. generalizirani napadaji – s potpunim poremećajem svijesti
2. parcijalni napadaji – s djelomičnim poremećajem svijesti
3. specijalni epileptični sindromi.

Generalizirani napadaji karakterizirani su širim, difuznijim izbijanjima u mozgu, najčešće uz potpuni gubitak svijesti. Toničko-klonički oblik tih napadaja ili grand mal obično započinje grčenjem mišića tijela, gubitkom svijesti, nakon čega bolesnik poplavi i otežano diše. To je teži oblik epileptičnih napadaja. Apsans (manji napadaj) najčešći je u dječjoj dobi, ali i poslije, a karakterizira ga nagli i kratkotrajni gubitak svijesti. Bolesnik prekida svoju aktivnost, kratkotrajno je odsutan i zagledan u neki predmet. Takvi se napadaji mogu ponavljati i do više puta na dan, što znatno remeti koncentraciju i sposobnost učenja.

Parcijalni napadaji mogu biti jednostavni, kod njih je svijest potpuno očuvana, i kompleksni, kod kojih dolazi do djelomičnog poremećaja svijesti. Jednostavni parcijalni napadaji počinju u epileptičnom žarištu u mozgu. Tako će se oštećenje motoričke kore manifestirati grčenjem zahvaćenih mišića, a oštećenje senzorne kore različitim osjetnim senzacijama (vidne, njušne, slušne halucinacije, osjećaj utrnulosti i mravinjanja). Moguće su i kombinacije (senzomotorni napadaji).

Kompleksni parcijalni napadaji najčešći su u odraslih i teže se kontroliraju terapijom. Često započinju karakterističnim predosjećajem (aurom), nakon čega slijedi poremećaj svijesti. Takvi napadaji traju obično kraće od 1 do 2 minute. Bolesnici izgledaju kao da su budni, ali gube kontakt s okolinom. Česti su automatizmi poput različitih grimasa, žvakanja, mljackanja, pucketanja prstima, ponavljanja riječi i hodanja. Bolesnici nisu svjesni svog ponašanja i nakon napadaja često su zbunjeni.

Učestalost epilepsije u žena i muškaraca je podjednaka, no zbog izrazitih promjena u hormonskom statusu žena, potrebno je samoj bolesti i njezinu liječenju posvetiti posebnu pozornost. U obzir treba uzeti fiziološke hormonske promjene koje se zbivaju u žena generativne dobi, a očituju se u pubertetu, u vrijeme menstruacija, u trudnoći, pri porođaju, dojenju ili menopauzi. Osim toga epilepsija može imati znatan utjecaj na spolni razvoj, plodnost, kontracepciju i planiranje trudnoće. Treba znati i da postoje određeni antiepileptici koji nisu za primjenu tijekom trudnoće niti dojenja. Zbog toga razloga, dobro je trudnoću planirati, kako bi se na vrijeme odredila učinkovita terapija.

Epileptični status (status epilepticus) je trajanje epileptičnog napadaja koji ne reagira na primijenjenu terapiju ili je riječ o seriji napadaja s dugotrajnim učestalim kraćim poremećajima svijesti. Važnost epileptičnog statusa je u tome što može ugroziti život i što uvijek u određenoj mjeri oštećuje mozak.

Postoji nekoliko poznatih uzroka epilepsija, dok ih je većina nepoznata. Febrilne konvulzije pojavljuju se u male djece, u dobi od tri mjeseca pa do pete godine života, a posljedica su povišene tjelesne temperature. Najčešće su za vrijeme naglog rasta temperature i nije utvrđen neki drugi uzrok. U otprilike 4 posto djece pojavit će se takva vrsta napadaja, kod jednog od troje djece takvi napadaji će se ponavljati, a otprilike 5 posto djece s febrilnim konvulzijama razvit će epilepsiju u kasnijoj dobi.

Liječenje febrilnih konvulzija je simptomatsko – primjenjuju se antipiretici radi snizivanja povišene tjelesne temperature te kupanje djeteta. Ako se napadaji ponavljaju uza svako povišenje temperature, preporučuje se profilaksa. Zato, svaki put kada se pojavi povišena tjelesna temperatura treba biti dodatno oprezan.

Liječenje antiepileptičnim lijekovima se u većine bolesnika ne preporučuje ako su napadaji jednostavni i kraći. Upale mozga (meningitis, encefalitis) mogu tijekom trajanja bolesti izazvati poneki epileptični napadaj, a nekad i epilepsiju. Traume mozga često mogu izazvati poneki epileptični napadaj kao jedan od simptoma bolesti. Poslije se ti napadaji mogu ali i ne moraju ponavljati. Moždani udar često može biti popraćen i epileptičnim napadajem koji ima sličan ishod kao i onaj prilikom ozljede mozga. Metabolički poremećaji poput niske razine šećera u krvi, manjka kalcija i ostalih elektrolita te teška stanja kod oštećenja jetara i bubrega mogu izazvati epileptični napadaj, ali ne i epilepsiju.

Epilepsije prema uzrocima mogu biti:

1. idiopatske (primarne, genuine, funkcionalne, nasljedne) – nemoguće je utvrditi jasan primarni uzrok nastanka epilepsije, osim nasljedne predispozicije (nasljeđivanje ima važnu ulogu u nastanku epilepsije, no zbog izrazite heterogenosti bolesnika vrlo je teško utvrditi jedinstveni tip nasljeđivanja)
2. simptomatske (sekundarne, organske, lezijske, stečene) – uzrok te vrste epilepsije je neko kronično organsko oštećenje ili bolest mozga (prirođeni poremećaji razvoja, infekcije, tumori, metaboličke bolesti, traume, dug i intenzivan tjelesni napor, nedovoljna opskrba mozga kisikom, uživanje droga itd. )
3. kriptogene – parcijalne epilepsije za koje se vjeruje da su simptomatske i da imaju organski supstrat u podlozi, ali ga je nemoguće dokazati.

Jedan epileptični napadaj ne čini dijagnozu epilepsije i potreban je detaljan neurološki pregled i obrada kako bi se postavila dijagnoza.

Za postavljanje dijagnoze potrebno je uzeti temeljitu anamnezu bolesnika, pokušati utvrditi okolnosti epileptičnog napadaja, isključiti sve ostale moguće uzroke, odrediti opći i neurološki status bolesnika te učiniti elektroencefalogram (EEG), koji služi za potvrdu dijagnoze epilepsije i za određivanje oblika epileptičnog napadaja. Elektroencefalogramom se snimaju normalni i abnormalni električni potencijali kore mozga. Koristan je i u dijagnostici drugih bolesti te u analizi poremećaja spavanja. Osim EEG-a potrebno je učiniti dodatne dijagnostičke pretrage poput magnetne rezonancije (MR) mozga, a u slučaju daljnje preoperativne obrade pozitronsku emisijsku tomografiju (PET).

Epilepsiju je potrebno liječiti od samog početka, tj. od postavljanja dijagnoze. Obično se s terapijom započinje nakon što su uslijedila dva “neprovocirana” napadaja, odnosno, u nekim slučajevima, već nakon prvog napadaja, ako postoje izrazite promjene u EEG-u. U terapiju su uključeni specijalist neurolog-epileptolog ili neuropedijatar, liječnik obiteljske medicine ili pedijatar, ginekolog, psiholog te različiti terapeuti. Specijalist neurolog ili neuropedijatar odredit će odgovarajući antiepileptik.

Prema takozvanom načelu monoterapije, tendencija je da se epilepsija liječi jednim lijekom. Ako to nije moguće te osoba i dalje nema potpunu kontrolu poremećaja svijesti, monoterapijski lijek treba zamijeniti sljedećim.

U terapiji epilepsija potrebne su česte i redovite kontrole, lijekove treba uzimati redovito i uzimanje lijekova nikako se ne smije prekidati bez savjeta s liječnikom. U oko 70 posto bolesnika postižemo potpunu dugotrajnu kontrolu poremećaja svijesti. Liječenje je individualno i ovisi o mnogo čimbenika, o dobi, spolu i vrsti epilepsije, te drugim bolestima. Posebnu pozornost treba posvetiti djeci i ženama s obzirom na to da pojava epilepsije u ranoj dječjoj dobi može imati utjecaj na mentalni razvoj djeteta, a kod žena uvijek treba razmišljati o utjecaju same bolesti i liječenja na planiranje trudnoće i razvoja novorođenčeta.

Danas možemo reći da suvremenom dijagnostikom i antiepilepticima na našem tržištu možemo provesti uspješnu kontrolu epileptičnih napadaja u od 60 do 80 posto bolesnika, što znači da ti bolesnici dugotrajno neće imati niti jedan epileptični napadaj.

Za razliku od ranijih godina, danas možemo puno više nade ponuditi i bolesnicima koji imaju lošu kontrolu epilepsije lijekovima. Pritom se ponajprije misli na neurokirurško liječenje epilepsije i potpuno kirurško odstranjivanje žarišta epilepsije. Za to je važna prijeoperacijska priprema koja uključuje višednevno neprekidno video/EEG snimanje, MRI mozga, procjenu neuropsihologa i PET slikovni prikaz mozga. Neurokirurško liječenje primarno ovisi o ispravnom probiru kandidata i njime se postiže izlječenje od epilepsije. Bitan dio tima je neurokirurg koji je specijalno educiran za tu vrstu operacijskih zahvata. Danas je moguće kod tvrdokorne, znači na lijekove otporne epilepsije, operacijski izliječiti od 50 do 70 posto bolesnika.