Patauov sindrom – uzrok, simptomi, liječenje

Što je Patauov sindrom i koji su njegovi simptomi?

Patauov sindrom ili trisomija 13 se opisuje kao najozbiljniji kromosomski poremećaj. Bebe koje su rođeni s njime nažalost preživljavaju tek nekoliko dana, ali na svu sreću riječ je o iznimno rijetkom sindromu koji će se dogoditi u 1: 3000 beba. Bebe kod kojih se u trudnoći utvrdi navedeni sindrom imaju smetnje u normalnom razvoju i razvijaju teške zdravstvene probleme. Komplikacije često budu toliko ozbiljne da bebe u 80% slučajeva ne prežive. Koji su najčešći simptomi? Navedeni sindrom donosi brojne mane poput:

Malformacije prednjeg dijela velikog mozga, malformacije na središnjoj liniji lica i poremećaj u razvoju oka, psihičku zaostalost, malu porođajnu težinu kao i duljinu. Najčešće vidimo djecu koja su rođena s niskom porodnom težinom, i djecu koja imaju probleme s razvojem strukture mozga koji isto tako utječe na njihov razvoj lica. Kod navedenog problema mozak se neće podijeliti na dva dijela, već će nastati holoprozencefalija koja donosi sljedeće nedostatke; Rascjep na usnama i nepcima, malene oči ili jedno razvijeno oko, smanjena udaljenost između očiju, nerazvijen nos i nosnice.

Ostali nedostaci koje donosi Patauov sindrom su: Višak prstiju na nogama kao i rukama, problemi sa zglobovima i radom bubrega, niske uši i manja glava, gluhoća, kožni sinusi, nedovoljno kože na vlasištu i manjak kose, povećani kožni nabori na vratu, napadaji apneje i poremećaji kod spavanja, kod muške djece nespušteni testisi i maleni penis, kod ženske djece dvoroga maternica. Djeca koje prežive će se cijeli svoj život morati nositi s određenim problemima i naučiti što bolje živjeti s njima uz brigu ostalih.

Kako se dijagnosticira Patauov sindrom?

Pretraga koja pomaže u dijagnosticiranju navedenog stanja, kao i Down ili Edwards sindroma se radi između 10-og i 14-og tjedna trudnoće. Sama dijagnoza se radi uz pomoć kombiniranog testa, točnije uz pomoć krvnih pretraga i ultrazvučnih pretraga. Kada testovi pokažu da postoji rizik od razvoja od navedenih kromosomskih abnormalnosti, nudi se dodatni dijagnostički test koji se naziva kariotipizacija. Navedenim testom će se utvrditi, točnije provjeriti kromosomi bebe na uzorku njegovih stanica. Pozitivan test ne znači nužno da će se beba roditi oštećeno, ali postoji veći rizik. Potrebna su daljnja ispitivanja koja će dati odgovor na pitanje da li je oštećenje prisutno ili ne.

Patauov sindrom se može utvrditi pomoću uzorka stanica fetusa, a one se dobivaju na sljedeće dva invazivna načina: Amniocenteza ili punkcija plodne vode koja se odvija kroz sami cervikalni kanal ili trbušnu stijenku. Biopsija korionskih resica, također invazivni postupak gdje se uzima uzorak tkiva same posteljice za gensku kao i kromosomsku analizu. Patauov sindrom se isto tako može utvrditi i putem Panorama testa za koji je potrebna samo venska krv buduće majke, ovaj postupak je neinvazivan i daje točne rezultate u 99% slučajeva. Invazivni testovi se sve manje provode jer postoje određeni rizici od spontanog pobačaja.

Kako se liječi Patauov sindrom?

Nažalost liječenje za navedeni sindrom ne postoji, ali postoji posebni tretmani koji ga mogu olakšati. Kada je Patauov sindrom prisutan kod rođenja bebe, liječnici će se u tom slučaju obično usredotočiti na smanjenje nelagode samoj bebi kako bi se omogućilo njeno hranjenje. Skrb za bebe koje prežive par dana se određuje prema njihovim simptomima i potrebama. Kada je beba rođena s navedenim sindromom bitno je pružiti podršku i majci kojoj je sve ovo novo. Da li se navedeno stanje može pogoršati kako beba raste? Dijete koje ima Patauov sindrom će se morati suočiti s veoma teškim komplikacijama kako odrasta.

Neke od poteškoća mogu biti; Poteškoće s disanjem, srčane mane, visoki krvni tlak, intelektualne smetnje kao i psihički problemi, česte upale pluća, anomalije srca ili bubrega, usporedi razvoj i rast, problemi kod hrane i probave. Buduća majka će cijeli svoj život morati posvetiti svojem djetetu kako bi ono donekle moglo voditi normalan život. Bilo koji kromosomski poremećaj sa sobom donosi određene probleme, ali ukoliko se o njima vodi briga oni se mogu držati pod kontrolom. Svim kromosomskim abnormalnostima je zajedničko da oni otežavaju intelektualni i tjelesni razvoj djeteta, a njihova pojava je veća i češća kod žena koje ostaju trudne u kasnijoj životnoj dobi.