Patuljasti rast – uzrok, simptomi, liječenje

Patuljasti rast - uzrok

Patuljasti rast ili skeletna displazija naziv je za mnoga stanja koja utječu na rast kostiju i hrskavice te za posljedicu imaju nizak rast osobe. Uglavnom se kod odraslih definira na visini od 147 cm, a prosječna je visina osoba koje pate od ovog poremećaja oko 122 cm. Patuljasti rast dijelimo na disproporcijalni i proporcionalni. Kod disproporcijalno su neki dijelovi tijela mali dok su drugi prosječne ili natprosječne veličine. Kod proporcionalnog su svi dijelovi tijela jednako mali, tijelo izgleda kao tijelo prosječnog rasta ali smanjene veličine. Genetske promjene DNK glavni su uzrok ovog stanja dok nekoliko vrsti ima nepoznat uzrok. Ostali uzroci mogu biti; obiteljski, ako su roditelji ili ostali članovi obitelji patuljastog rasta ta je osobina nasljedna, zatim genetska mutacija DNK osobe, nedostatak hormona rasta zbog kojeg kosti rastu, a mozak ga ne proizvodi dovoljno, pothranjenost u dječjoj dobi, 10% beba koje su rođene male ne dostignu normalan rast u prve dvije godine života.

Patuljasti rast - simptomi

Patuljasti rast kao najprepoznatljiviji simptom ima nizak rast osoba s ovim stanjem. Nizak rast najvidljiviji je u pubertetu i odrasloj dobi. Ako je patuljasti rast disproporcionalan osobe obično imaju; trup prosječne veličine, kratke prste s velikim razmakom između srednjeg i prstenjaka, kratke gornje dijelove ruku i nogu, ograničenu pokretljivost laktova, pognute noge, veliku glavu s izraženim čelom i ravnim mostom nosa, pognut donji dio leđa, prosječnu visinu oko 122 cm u odrasloj dobi. Ovi su simptomi vidljivi već pri rođenju ili u ranom djetinjstvu. Kod proporcionalnog patuljastog rasta trup, glava i udovi su mali ali u međusobnom srazmjeru. Ova varijanta može se razviti kao rezultat nekih medicinskih stanja pri rođenju ili u ranom djetinjstvu, a ako nema dovoljno hormona rasta posljedice mogu uključivati sporiji rast od očekivanog za određenu dob i visinu djeteta ispod 3. percentila na standardnim grafikonima rasta te odgođen ili potpuno zaustavljen spolni razvoj tijekom puberteta. Ovi simptomi ne moraju odmah biti vidljivi.

Patuljasti rast - liječenje

Patuljasti rast liječi se na nekoliko načina no većina ne povećava veličinu tijela već se radi o ispravljanju problema koje su komplikacije od ovog stanja izazvale. Cilj je postići neovisnost osobe i olakšati joj svakodnevno funkcioniranje. Disproporcionalni patuljasti rast može iziskivati kirurške zahvate kojima se ispravlja smjer rasta kosti, ispravlja oblik ili stabilizira kralješnica, kojima se povećava razmak između kralješaka i smanjuje pritisak na moždinu, a ako se pojavi višak tekućine oko mozga postavlja se šant kojim se taj višak uklanja. Kod pojedinaca kod kojih je uzrok ovog stanja nedostatak hormona rasta primjenjuje se hormonska terapija injekcijama. U većini slučajeva djeci se daju injekcije na svakodnevnoj bazi nekoliko godina sve dok ne postignu veličinu odrasle osobe tj. obiteljskog prosjeka. Terapija može od dječje dobi potrajati kroz pubertet sve do mladosti, dok neki pojedinci trebaju ovakvu terapiju do kraja života. Neki ljudi patuljastog rasta odlučuju se i za kontroverznu kiruršku metodu produljenja udova koja nosi mnoge rizike.