Trisomija 13 – uzrok, simptomi, posljedice

Patauov sindrom ili trisomija 13

Patauov sindrom ili trisomija 13 rijedak je ozbiljan genetski poremećaj kod kojeg je prisutno utrostručenje kromosoma, što utječe na razvoj fetusa, stvara malformacije u živčanom sustavu i probleme sa srcem. Ovu bolest prvi je opisao genetičar Klaus Patau 1960. godine, koji je uočio prisutnost 3 kromosoma, a normalno je da postoje samo 2. Prisutnost dodatnog kromosoma dala je naziv trisomija 13. Ljudi obično imaju 46 kromosoma podijeljenih u 23 parova 2 kromosoma. Bebe s ovom bolešću prežive manje od tri dana, ali ima i slučajeva da dijete preživi, ovisno o težini sindroma. Patauov sindrom je izuzetno rijedak, jedan slučaj na pet tisuća rođenih beba. To je vrlo agresivna bolest i djeca rođena s ovim stanjem obično žive tjedan dana ako ne primaju određene tretmane. Kada bebe uspiju preživjeti liječenje, pojavljuju se malformacije u živčanom i reproduktivnom sustavu. Normalan razvoj je ozbiljno narušen i u mnogim slučajevima rezultira pobačajem, mrtvorođenim i brzom smrću nakon rođenja.

Trisomija 13 - simptomi

Procjenjuje se da je trisomija 13 češća u žena koje zatrudne nakon 35. godine, gdje postoji veća mogućnost kromosomskih promjena. Drugi čimbenik su nasljedne bolesti kod kojih su roditelji asimptomatski nositelji DNK. Simptomi i karakteristike mogu varirati ovisno o mjestu trisomije i postotku uključenih stanica. Novorođenče s dijagnozom trisomije 13 ima poremećaj mozga, lica i očiju. Glavni simptomi djece rođene s ovim sindromom su perceptivne i tjelesne malformacije, rascjep usne i nepca, kratak vrat, mikrocefalija, problemi s očima, stisnute šake, djelomična ili potpuna gluhoća, bolesti bubrega, problemi sa srcem, deformirani uši, napadi. Uz ove karakteristike, neke bebe imaju nisku težinu, šesti prst na rukama ili stopalima. Za ovaj sindrom nema lijeka, već samo svakodnevno praćenje djeteta koje rijetko preživi više od prve godine, odnosno dijete može doživjeti desetu godinu života. Adekvatna prenatalna njega ima niz prednosti kada je u pitanju trisomija 13, jer u ovoj fazi žena može primijetiti probleme u trudnoći. Stoga, ako se tijekom ultrazvuka uoče promjene, može se indicirati laboratorijski pregled kako bi se utvrdila prisutnost cirkulirajuće fetalne DNK u krvi majke i na taj način se mogli procijeniti kromosome i identificirati moguće promjene. Osim toga, može se provesti i amniocenteza za potvrdu dijagnoze.

Trisomija 13 - posljedice

Bebe s Patau sindromom sporo rastu u maternici i imaju nisku težinu, zajedno s nizom drugih ozbiljnih zdravstvenih problema. Kao što je već spomenuto, zbog komplikacija koje donosi trisomija 13, dijete je najčešće podvrgnuto operaciji srca i smanjenim malformacijama. Međutim, ove operacije povećavaju zdravstveni rizik i smrtnost novorođenčadi, jer su vrlo složene. Uz poduzete tretmane nužna je podrška i prilagodba roditelja. Kako većina djece ne razvija govor i ne može hodati, važno je da roditelji razumiju potrebe svog djeteta. Njega novorođenčadi s trisomijom 13 ili smetnjama u razvoju sastoji se od uzimanja zahvata koji se moraju obaviti u prvom mjesecu rođenja. U novorođenčadi pregledi počinju ubrzo nakon rođenja kako bi se utvrdila trisomija 13. Ne postoji specifičan tretman za Pautov sindrom, ali se samo propisuje od strane kvalificiranog stručnjaka za ublažavanje nelagode, drugih simptoma i olakšavanje hranjenja bebe. Osim operacije za ispravljanje srčanih mana, ono što može pomoći u daljnjem razvoju bebe je fizikalna terapija i pomoć logopeda.