Trisomija 21 – uzrok, simptomi, posljedice

Trisomija 21 - Downov sindrom

Trisomija 21, također poznata kao Downov sindrom, uzrokuje abnormalnu diobu kromosoma. Kod ljudi postoji 46 kromosoma. Svaki kromosom tvori par, dajući ogromnu količinu genetskih informacija koje će stvoriti novu jedinku. Ali kod osoba s ovim sindromom dolazi do promjene ovih kromosoma, gdje ih ima 47 umjesto 46. Dakle, jedan od parova stvara 3 komponente umjesto dvije, što rezultira genetskom abnormalnošću i malformacijom fetusa. U ovom slučaju postoji trostruka formacija u paru broj 21, pa je ovo stanje poznato kao trisomija 21. Downov sindrom je identificirao John Langdon Down 1866. godine. Zbog prisutnosti kromosomskih abnormalnosti dijete zaostaje u motoričkoj komunikaciji, odnosno ima specifične tjelesne karakteristike i intelektualne poteškoće. Medicina još nije uspjela objasniti zašto se ova anomalija javlja, ali je češća nego što se mislilo. Od 700 beba, jedna ima Downov sindrom. Ova se anomalija može otkriti i u prenatalnoj skrbi, a kasnije je potvrđuju liječnici specijalisti uz pomoć kromosomske analize. Osim toga, treba reći da je ovo stanje nasumično, pri čemu roditelji nemaju utjecaja na proces.

Trisomija 21 - karakteristike

Ova kongenitalna anomalija može se otkriti tijekom trudnoće, a rizik raste s dobi majke preko 35 godina. Ali može se pojaviti i kod žena koje nisu navršile ovu dob. Downov sindrom ili trisomija 21 dovodi do brojnih neuroloških, intelektualnih i fizičkih problema. Postoji nekoliko karakteristika koje su prisutne kod osoba s Downovim sindromom. Fizički postoje razlike, u obliku lica i kosih očiju. Glava je obično ovalnijeg izgleda, s istaknutim obrazima. Smanjen tonus mišića u grlu otežava disanje i hranjenje beba s dijagnozom trisomije 21. Ovaj tonus mišića može uzrokovati apneju u snu, uobičajeno stanje među oboljelima. Osim upečatljivih fizičkih karakteristika, trisomija 21 također utječe na neurološke osobine, budući da genetska abnormalnost narušava intelektualni razvoj. Naime, intelektualna slabost otežava govor, pokrete, sluh. Na taj način osoba može imati problema s mucanjem i druge povezane poteškoće. Osim ove genetske anomalije, postoje određeni stupnjevi epilepsije, autizma i razvoja Alzheimerove bolesti. Bolest srca je također česta.

Trisomija 21 posljedice

Nema dokaza koji upućuju na to da određene navike tijekom trudnoće utječu na ovo stanje, pa čak ni na prisutnost gena u periodičnoj kronologiji. U osnovi, osobe s trisomijom 21 moraju se podvrgnuti periodičnim liječničkim pregledima. Već narušen tjelesni i mentalni razvoj može narušiti kvalitetu njihovog života. Ali uz pravilnu njegu, životni vijek osobe može doseći 60 godina. Djeca s trisomijom 21 zbog kasnog razvoja pohađaju školu prilagođenu ovom stanju. Iako je trisomija 21 stanje koje zahtijeva puno pažnje, najveća prepreka su predrasude. Mnogi ljudi ne znaju komunicirati s osobama s Downovim sindromom, što dovodi do njihovog odvajanja od društvene cjeline. Trisomija 21 je stanje u kojem je važno da je rutina ispunjena svakodnevnim aktivnostima i hobijima koji će poboljšati opću dobrobit pojedinca. Osim toga, logopedi, fizioterapeuti i adekvatne terapije mogu doprinijeti kognitivnom i motoričkom razvoju. Zato je važno profesionalno pratiti dijete kako bi se u potpunosti potaknuo njegov potencijal.